肝豆状核变性怎么确诊？

时间：2022.04.10作者： 浏览次数：343

你的朋友最近感觉到身体有些不舒服。根据你所描述的情况，临床上肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节变性为主的疾病。肝豆状核变性建议做以下几项检查：第一项，血清铜蓝蛋白，一般女性的正常值97~64mol/L，男性的正常值67~36mol/L。

肝豆状核变性能治好吗？

肝豆状核变性属于常染色体阴性遗传性疾病，是体内铜代谢引起的疾病，主要导致肝损害及神经系统损害，可分为肝损伤型，脑损伤型及混合型，化验可见体内铜蓝蛋白降低，血清铜升高，角膜可见K-F环，在儿童期、青少年期发病多见，成人期发病较少。患有这种疾病后，需要终生排铜治疗，除了可以在医生指导下服用青霉胺等药物之外，平时要注意低铜高蛋白饮食，尤其是要经常喝牛奶能帮助排铜，不吃含铜高的食物，也不使用铜制品。肝豆状核变性属于隐性遗传性疾病。

肝豆状核变性的治疗

肝豆状核变性病治疗可以包括饮食治疗，药物治疗，甚至是手术的肝脏移植治疗，患有该病，是需要特别的照顾与耐心去面对疾病，用药物治疗，是包括驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺等，通过对药物的服用，可以达到很好的治疗效果。防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况，注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚果类，巧克力，豌豆，蚕豆，玉米，香菇，贝壳和螺类，蜜糖，动物肝和血等，高氨基酸，高蛋白饮食能促进尿铜排泄。温馨提示：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，这种病多发于青少年。