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曲美替尼是一种口服片剂,于2013年获得美国美国食品药品监督管理局的批准。可用于治疗不可切除或转移性黑色素瘤。大量研究发现,原癌基因的激活可以改变丝裂原活化蛋白激酶(MAPK/MEK)的突变,进而导致毒性并催化黑色素瘤的产生。曲美替尼是丝裂原活化细胞激酶的可逆抑制剂,通过减少刺激肿瘤细胞生长和增殖的蛋白质的合成来抑制细胞增殖。大量临床实验证明,该药物能有效抑制突变黑色素瘤细胞的生长。
上皮样血管内皮瘤是一种罕见的血管恶性肿瘤。它起源于血管内皮细胞,可出现在身体的许多部位,主要是软组织(四肢)、骨骼、肝脏和肺部。这种疾病在美国的年发病率不超过300例,约占所有血管肿瘤的1%。临床上认为是低至中度恶性血管肉瘤,因为与高度恶性血管肉瘤相比,上皮样血管内皮瘤不易转移,病情进展缓慢,复发间隔较长,生存期较长。不幸的是,当患者被诊断时,通常会有全身性传播。
2011年,来自克利夫兰诊所的Rubin博士和他的团队证实了EHE是由融合基因突变引起的。对于发现的融合基因,美国美国食品药品监督管理局尚未批准标准治疗计划。然而,美国科学家通过研究其对基因融合的影响,发现MEK抑制剂曲美替尼在上皮样血管内皮瘤的治疗中也能起到很好的作用。目前,许多医院正在进行曲美替尼治疗上皮样血管内皮瘤的临床试验。
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