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高苯丙氨酸血症是一种代谢系统的疾病，也是一种先天性疾病。患有这种疾病的患儿，是由于体内先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶等引起的。高苯丙氨酸血症的患儿，在临床上主要表现为：孩子的皮肤和毛发颜色都非常浅，头发一般都是黄色的；小便中有比较特殊的类似于老鼠臭味的味道；孩子的运动功能发育不好，肌张力一般都比较低；反应比较迟钝，智力发育异常。
关于高苯丙氨酸血症的定义,我们已经有了很多明确的定义。一种先天性氨基酸代谢障碍症,在正常情况下,导致血浆苯丙氨酸浓度升高是其特点,通常会导致严重的智力低下。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。如果体内过多,则被酪氨酸排除,此反应需要参与苯丙氨酸羟化酶的参与。
高苯丙氨酸血症是一种遗传性代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢过程中先天缺乏一种酶所致。这是一种常染色体遗传性疾病。以下列方式进行表达。神经性精神病、智力低下，还可起湿疹，皮肤常有抓痕。这一状况还是建议你带孩子尽早做相关检查，及早确诊、及早治疗。
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