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原发性血小板增多症是骨髓增殖性的一种疾病。它是一种造血干细胞克隆性疾病，也叫原发性血小板增多症。约60%的患者有基因突变的情况。起病慢，患者会感到疲劳。主要临床表现为血小板增多、脾肿大、出血或血栓形成。其治疗主要包括血小板清除、骨髓抑制药物、干扰素、抗凝药物等。
原发性血小板增多症是一种较少见的出血性疾病。发病年龄多在40岁以上，其临床特征是血小板数持久性明显增多，伴反复自发性皮肤粘膜/及内脏出血、血栓形成及脾肿大本病自然病程长，预后良好，根据血小板数值决定用药情况。病人需经常就诊，监测外周血象变化，及时调整用药，并瞭解疾病演变过程。注意自我保护，防止外伤出血。治疗以化疗、同位素32P为主，血小板单采术可迅速降低血小板、改善症状、有条件可用干扰素治疗。中药还没有很好的办法，建议西药治疗，祝健康。
原发性血小板增生的原因尚不特别清楚，但通过基因检查发现，50%的原发性血小板减少病人发生JAK2基因突变，即JAK2V617F突变，导致血小板增生、巨核细胞增生、血小板增多。目前尚不清楚是什么原因导致基因突变，通过调查，没有明确的外部因素，但已知与基因突变有关。
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