471突变对于三阴性乳腺癌患者成功进行BRCA基因检测分型

宋玉华教授在会议上

三阴性乳腺癌患者经常出现并发生突变，血管生长因子如VEGF、Ang-1和Ang-2在BRCA突变的肿瘤中经常过度表达。然而，BRCA 突变状态对这一人群的治疗效果和预后的影响仍然未知。第三天，来自德国的一位教授介绍了一项基于新辅助化疗对BRCA突变三阴性乳腺癌患者、贝伐单抗治疗的反应和预后的研究的亚组分析。研究结果。结果显示BRCA突变携带者预后较好。接受包括贝伐单抗在内的新辅助治疗后，PCR 率显着增加。其中，接受贝伐珠单抗治疗的突变携带者的PCR率最高。

该研究共招募了 1948 名 HER-2 阴性乳腺癌患者，其中 678 名为三阴性。所有患者在接受空心针穿刺病理学检查后随机分配接受术前新辅助化疗。方案为表柔比星+环磷酰胺*4，序贯多西他赛*4（三周方案），研究组在此基础上加用贝伐单抗（15mg/kg）。在接受最后一次贝伐单抗治疗后约一个月进行手术。此前发表的以往研究结果表明，研究组和对照组在HER-2阴性患者中的PCR率（ypT0/ypN0)分别为18.4%和14.，分别）9%（p=0.042），两组DFS和OS无显着差异。471例三阴性乳腺癌患者通过BRCA基因检测成功分型。BRCA突变率为17.4%（n=82，其中69例为13例），野生型占82.6%（n=389）. BRCA突变携带者和野生型患者分别接受贝伐珠单抗治疗35例和187例。471例三阴性乳腺癌患者通过BRCA基因检测成功分型。BRCA突变率为17.4%（n=82，其中69例为13例），野生型占82.6%（n=389）. BRCA突变携带者和野生型患者分别接受贝伐珠单抗治疗35例和187例。

研究结果表明，BRCA突变携带者的PCR率达到50.0%，明显高于野生型患者（30.8%），且差异显着（p=0.00 1），但DFS两组无病生存时间无显着差异（HR=0.640，p=0.0615）.进一步亚组分析结果表明，BRCA突变携带者的PCR状态对DFS无显着影响（HR=0.494,p=0.133)@ >，以及野生型患者是否达到 PCR 状态对 DFS 差异有显着影响（HR=0.208,p

启示 本研究主要探讨三阴性乳腺癌患者的BRCA突变，在标准新辅助化疗的基础上，加入抗肿瘤血管生成拮抗剂贝伐珠单抗获得PCR，以及这种PCR状态能否进一步给患者带来生存获益. 研究结果，正如此前预期的那样，BRCA突变的三阴性乳腺癌患者，在接受含贝伐珠单抗的标准新辅助化疗后，PCR率显着升高，表明BRCA突变的状态可以影响不含铂的治疗PCR 方案。但是，作为DFS的替代指标，这种PCR状态在DFS和OS上并没有为这部分人群带来进一步的生存获益，这可能与样本量较小有关。

（中国医学论坛报廖丽丽编辑）

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