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镰刀型细胞贫血症的根本原因是由于血红蛋白基因中的一对碱基发生了替换,结果使转录的信使RNA不同,第六位的谷氨酸被缬氨酸所替代,结果就成为了溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细胞在变形时不能形成正常的血红蛋白,而成为了扭曲状的血红蛋白。
根据你的这个提问来讲,镰刀型贫血又叫镰状细胞性贫血,是一种常染色体显性遗传性的疾病,是因为珠蛋白B肽链的问题,使得第六位的谷氨酸被缬氨酸所代替,正常的红细胞的形态成为镰刀状,患者表现头晕,乏力,黄疸,肝脾大,发育迟缓,骨痛胸痛。目前对这种疾病还没有根治的办法,基因疗法是最有希望的一种办法,目前已经有科学家通过病毒转染的方式,将正常的血红蛋白基因转入患者骨髓的细胞内,将基因输送到患者体内,患者体内出现生成正常的红细胞,但是目前还没有运用临床。希望我的建议能帮助到您,祝您早日康复!
是一种血红蛋白分子遗传缺陷造成的疾病,一般属于隐性遗传,可能会引起慢性溶血性贫血,且极易感染,严重者可能会危及生命,目前最理想的治疗方法为骨髓移植。因为这种疾病非常凶险,所以建议及早调理,及早治疗,在日常生活中应注意饮食平衡,避免熬夜、少做剧烈性运动、多补充营养。
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