什么是甲基丙二酸血症(小儿甲基丙二酸血症)

什么是甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症？也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效

什么是甲基丙二酸血症

这种疾病属于常染色体隐性遗传病。虽然它有许多生化缺陷，但其临床表现相似。临床上主要表现为婴儿疾病的早期发作、严重的间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸的增加，常伴有中枢神经症状。临床表现:一般为新生儿或婴儿早期发病，常见嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫和张力低下。他们中的一些人有智力迟钝、肝肿大和昏迷。

什么是甲基丙二酸血症

你好，甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传病。你好，临床表现无特异性,以呕吐、嗜睡等，一般饮食治疗有效，限制蛋白质摄入量，也用左卡尼汀和口服抗生素，还可以补充大剂量维生素B12。希望能够帮助到你