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Gossen病是一种家族性糖脂蛋白代谢障碍性染色体隐性遗传病。其主要症状有:生长迟缓,甚至出现退行性变;还可有肝大、脾大,尤其是脾大更为明显,并可出现脾功能亢进和门脉高压症;此外,可累及骨骼和关节,并可见到病理性骨折;皮肤亦可有鱼鳞状皮肤改变;中枢神经系统亦可受侵犯;肺亦可受累,引发咳嗽、呼吸困难等临床症状。
戈谢病是家族遗传性疾病,是染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病最常见的一种类型,主要症状是发育迟缓、脾大、进行性的门静脉高压症、病理性的骨折等症状。肺部也会受到牵连,容易引起咳嗽、呼吸困难等情况。
Gossai病:由基因突变引起的遗传病。这个基因通常与葡萄糖脑苷酶有关,它能帮助人体分解成一种被称为葡葡葡聚糖的脂肪。它是戈舍病。患者无法产生这种酶,因此它无法分解脂肪,因此会在肝、脾和骨髓中堆积脂肪。Goshi病可导致疼痛,疲劳,黄疸,骨损伤,贫血,甚至死亡。这种疗法只在门诊进行,每两周一次,每次1-2小时。酶代疗法能阻止并经常逆转戈谢病的症状,使病人享受更好的生活质量。
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