苯丙酮尿症是怎么回事(新生儿苯丙酮尿症偏高怎么回事)

时间：2021.12.08作者： 浏览次数：320

苯丙酮尿症是怎么回事

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法，因为价格昂贵还没有广泛普及，因而做不到100%的产前确诊，所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。

苯丙酮尿症是怎么回事？

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在代谢的过程中缺乏相应的酶后，导致了苯丙氨酸不能够被代谢，随着尿液从机体内排出，所以就称为了苯丙酮尿症。其临床表现有：苯丙氨酸和赖氨酸、色氨酸等都属于人体所必需的氨基酸，如果缺乏将会导致其生长发育受到限制，相应的智力发育也受到影响；累计到了神经系统后容易出现了脑发育异常，行为改变等。

苯丙酮尿症是怎么回事？

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢差物而得名。最终导致夏尔智能发育落后。一般是父母有无亲缘关系和阳性家族史。可以对有本病家族史的父母必须采用DNA分析或羊水中蝶呤等方法对其摊儿进行产前诊断。如果宝宝是这种疾病需要治疗应及早开始饮食治疗对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食时应以淀粉类，蔬菜和随国等低蛋白食物为主，是测定苯丙氨酸浓度保持在0.12-0.6毫摩尔/每升。