欢迎访问 吉康旅-查疾病_找药品_临床招募_基因检测健康科普的医疗资讯官方平台

400-008-1867
当前位置:首页 > 药品资讯

甲基丙二酸血症(甲基丙二酸血症一般能活多久)

发布日期:2021-12-08 浏览次数:335

甲基丙二酸血症

暂时观察看看吧,你说的甲基那个是遗传性疾病,如果基因检测没什么问题,那应该不要紧,去三甲医院查过没有,定期复查一下看看。贵州省人民医院。具体的可以问一下你们那边儿科的权威主任。

甲基丙二酸血症?!?

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状,常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。治疗要从饮食开始配合药物治疗,而目前的化验不能完全确诊,应该进行基因检测明确诊断

甲基丙二酸血症的症状

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,其常见的症状有嗜睡,反复性呕吐脱水,生长发育不良,肌张力低下,呼吸窘迫等,部分患者会有智力落后,肝大和昏迷的症状,可引起高氨血症,低血糖症。甲基丙二酸血症的患者要限制蛋白质的摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。