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在9号性染色体上,潜在性基因遗传的精氨琥珀酸酶生成障碍,瓜氨酸血症是其中的一个原因。一般来说,瓜氨酸和天冬氨酸融合后会生成精氨琥珀酸。若后一种不能裂化,则瓜氨酸随氨水一起排出,导致大便失禁,失眠,流汗,恶心呕吐,拉肚子,高热惊厥,精神失常,甚至阵发性晕厥。
于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。瓜氨酸血症的存活时间需要根据病情来说的，一般通过积极的治疗，大多数症状可以减轻很多。建议患者平时要注意自己的饮食习惯，晚上尽量不要熬夜，不要吃辛辣刺激的食物以及海鲜。
你好，很高兴为你解答。体内缺乏尿素循环中的某种酶，机体代谢异常从而导致血中瓜氨酸浓度增高。只治疗上以控制饮食为主。保证体内氨基酸的正常代谢，给予低蛋白低氨基酸饮食。
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