苯丙酮尿症是什么病(苯丙酮尿症是什么病症状)
发布日期:2021-12-08 浏览次数:250
苯丙酮尿症是什么病
你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。 当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复
苯丙酮尿症是什么病?
您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。指导意见:低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
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