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范可尼贫血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再生障碍性疾病,称为Fanconi贫血。除有典型的贫血外,还会出现皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等现象。此病预后一般较差,在治疗过程中可能会造成急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤等。
范可尼贫血症是一种非常罕见的常染色体所引起的引线遗传性血液系统疾病,这种病是属于先天性的再障,一般范可尼贫血的病人,除了有典型的再障表现之外,还会有先天性的畸形,比如说皮肤色素沉着呈棕色,骨骼有畸形的情况,甚至是性发育不良。
你好,先天性再生障碍性贫血又称范可尼贫血,是一种罕见的常染色体隐性遗传性血被系统疾病。其发病率为1~3/10^7,基因携带频率为1/300,约10%~30%FA患者,父母为近亲婚配。
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