镰刀型细胞贫血症的根本原因(镰刀型细胞贫血症的根本原因体现了基因通过)

时间：2021.12.14作者： 浏览次数：251

镰刀型细胞贫血症的根本原因

你好，根据你的这种问题的情况，镰刀型贫血症，它是一种常染色体隐性遗传性疾病。患者的血液中红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半；镰刀状红细胞变形性差，易发生溶血。患者以黑人多见，在出生3—4个月就可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大，常伴有发育障碍。病人常出现再生障碍性危象，有的患者还会表现为腹痛、肾区痛、血尿。希望能帮助到您，祝您早日康复！

镰刀型细胞贫血症的根本原因

镰刀型贫血是一种先天的遗传疾病，其发病的根本原因是编码珠蛋白的基因突变，从而使合成的血红蛋白分子结构、空间构象发生改变，使红细胞变形能力变差。在缺氧时变成镰刀形，而不能形成正常的圆盘形状，在通过脾脏代谢时发生溶血破坏，严重时可引起患者死亡。基因缺乏是发生该病的根本原因，这是一种遗传与父亲或母亲的疾病。建议患者婚前或产前做基因检测，是预防该病的关键。

镰刀型细胞贫血症的根本原因？

镰刀型细胞贫血症属于常染色体显性遗传血红蛋白病，患病的根本原因就是基因异常。因为人体血红蛋白基因谱上的第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所替代，会导致红细胞无法变形为正常的血红蛋白，此类扭曲的血红蛋白形状与镰刀类似，人体就会出现镰状血红蛋白取代正常血红蛋白的现象。患者比较容易出现胸痛、腹痛、血尿、肝脾肿大的症状。如果局部出现微循环堵塞的现象，还会引起局部脏器功能衰竭。