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你好,根据你的这种问题的情况,镰刀型贫血症,它是一种常染色体隐性遗传性疾病。患者的血液中红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半;镰刀状红细胞变形性差,易发生溶血。患者以黑人多见,在出生3—4个月就可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大,常伴有发育障碍。病人常出现再生障碍性危象,有的患者还会表现为腹痛、肾区痛、血尿。希望能帮助到您,祝您早日康复!
镰刀型贫血是一种先天的遗传疾病,其发病的根本原因是编码珠蛋白的基因突变,从而使合成的血红蛋白分子结构、空间构象发生改变,使红细胞变形能力变差。在缺氧时变成镰刀形,而不能形成正常的圆盘形状,在通过脾脏代谢时发生溶血破坏,严重时可引起患者死亡。基因缺乏是发生该病的根本原因,这是一种遗传与父亲或母亲的疾病。建议患者婚前或产前做基因检测,是预防该病的关键。
镰刀型细胞贫血症属于常染色体显性遗传血红蛋白病,患病的根本原因就是基因异常。因为人体血红蛋白基因谱上的第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所替代,会导致红细胞无法变形为正常的血红蛋白,此类扭曲的血红蛋白形状与镰刀类似,人体就会出现镰状血红蛋白取代正常血红蛋白的现象。患者比较容易出现胸痛、腹痛、血尿、肝脾肿大的症状。如果局部出现微循环堵塞的现象,还会引起局部脏器功能衰竭。
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