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马凡综合征是一种常染色体显性遗传病并不分性别，无论是男性还是女性都可能会发生这种遗传病。只要这个基因发生问题就会出现遗传，一般都是家族性的。最典型的家族就是几代人里，不同时间内会有很多人出现猝死，一个接一个，经常会出现叔叔、姨、大爷、侄女、儿子、爷爷、奶奶这样的人出现猝死，这样是有典型的家族史。马凡综合征的临床表现主要为结缔组织的异常，容易出现高度近视、身高腿长，同时容易出现关节脱位。其中手指也会特别细长，曾经医生把这种手指称为“蜘蛛指”，像蜘蛛的节指一样，又细、又长。再进一步内在的表现就是心血管系统的变化，有一部分病人只表现在心血管系统，心脏的表现主要在主动脉根部形成动脉瘤，这也是马凡综合征导致死亡的主要原因。目前最准确的诊断方式就是通过基因检测，在孩子胚胎期间或者刚出生不久，就可以通过基因检测来明确，但目前基因检测的费用还比较高，所以在临床上没有普及。临床上一般是通过临床外观的表现症状和心血管的改变，再结合患者的家族史，做出间接诊断临床马凡氏综合征。
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