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苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下。经典型苯丙酮尿症临床表现，新生儿一般状况正常，生后1~3个月逐渐出现呕吐、喂养困难、毛发变棕色、变黄色，虹膜色泽变浅，也可发生湿疹样皮疹、尿和汗有特殊霉臭味。4个月左右即可发现孩子表情呆滞、易激惹、智能发育明显落后于同龄儿。精神症状方面表现为兴奋、多动或个性孤僻等。如未及时治疗，可出现严重智力障碍。非典型苯丙酮尿症其精神神经系统症状更为明显。
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