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遗传性痉挛性截瘫是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征。有常染色体显性、隐性和X连锁隐性三种遗传方式，患病率为2~10/10万。病因为遗传性痉挛性截瘫各亚型特异基因的突变，以点突变为多，缺失、插入突变和动态突变少见。遗传性痉挛性截瘫的发病机制未明，可能为皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆氧化代谢障碍所致。
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