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对于进行性肌养不良的判断，主要还是依靠病史和体格检查。进行性肌营养不良起病隐匿，逐渐发展，早期是不容易发现的，需要注意以下几个特点，患者早期会出现走路慢，脚尖着地，容易摔倒，站立不稳，走路像鸭子学步一样，虽然肌肉外观很饱满，但是肌肉力量很差，随着疾病发展，还可能出现中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸和胃肠道等部位的病变。所以一旦发现有上述的临床表现，一定要到医院进行相应的检查，排除进行性肌营养不良。进行性肌营养不良是一类由基因点突变或者基因缺失引起的遗传性疾病，该疾病的类型较多，以DMD基因发生致突缺陷而导致的，Duchenne/Becker 肌营养不良最为常见。
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