欢迎光临吉康旅！
结节性硬化症的典型临床表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。多在儿童期发病，男性多于女性。常染色体显性遗传，散发病例也较多见。根据典型的临床表现，临床诊断并不困难。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节，结合常染色体显性遗传家族史，可以确诊。婴儿痉挛和三个以上的色素脱失斑也可确诊。基因诊断可确定该病的各个亚型，如果伴有肾脏或其他内脏肿瘤或脑电图检查异常，也有助于诊断。诊断的同时应和其他累及皮肤、神经系统和视网膜的疾病相鉴别。结节性硬化症的治疗主要是西罗莫司治疗，可以抑制mTOR通路过度活化而控制细胞增殖，对脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤有较好的疗效。其他对症治疗包括控制癫痫发作、降低颅内压力等。婴儿痉挛可以用ACTH，脑脊液循环受阻可以考虑手术治疗，面部皮脂腺瘤可以用美容治疗。结节性硬化症的预后一般良好。
免责声明： 本站关于疾病和药品的介绍仅供参考，实际治疗和用药方案请咨询专业医生和药师。
微信扫码◀
免费咨询电话
疾病药品类目导航
资讯中心