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结节性硬化症的典型临床表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。多在儿童期发病,男性多于女性。常染色体显性遗传,散发病例也较多见。根据典型的临床表现,临床诊断并不困难。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节,结合常染色体显性遗传家族史,可以确诊。婴儿痉挛和三个以上的色素脱失斑也可确诊。基因诊断可确定该病的各个亚型,如果伴有肾脏或其他内脏肿瘤或脑电图检查异常,也有助于诊断。诊断的同时应和其他累及皮肤、神经系统和视网膜的疾病相鉴别。结节性硬化症的治疗主要是西罗莫司治疗,可以抑制mTOR通路过度活化而控制细胞增殖,对脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤有较好的疗效。其他对症治疗包括控制癫痫发作、降低颅内压力等。婴儿痉挛可以用ACTH,脑脊液循环受阻可以考虑手术治疗,面部皮脂腺瘤可以用美容治疗。结节性硬化症的预后一般良好。
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