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横纹肌肉瘤细胞是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。可发生于身体各个部位，常见于头颈部，四肢和泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞。当横纹肌母细胞的分裂增殖出现异常时，就可能发展为横纹肌肉瘤。目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关。如部分胚胎型横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡型横纹肌肉瘤中存在染色体易位。横纹肌肉瘤是一种罕见恶性肿瘤。在儿童的软组织肉瘤中最常见，最多发于十岁以下的儿童。
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