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家族性高胆固醇血症临床表现主要包括以下几方面：一、由于患者基因的缺陷，导致血清低密度脂蛋白代谢异常，出现血清低密度脂蛋白水平明显升高。二、早发动脉硬化性心脏病，纯合子型家族性高胆固醇血症通常在青少年期发生。杂合子性家族性高胆固醇血症主要在患者50岁左右发生。三、全身性动脉硬化性血管疾病，主要累及颈动脉、主动脉、肾动脉等出现相应的症状。四、皮肤黄瘤、腱黄瘤，这是本病的临床诊断的十分重要的标志，多在肘关节臀部等出现。五、脂性角膜弓主动脉病变等。
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