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诊断神经纤维瘤病选择X线检查、CT扫描、椎管造影、磁共振扫描,可以发现中枢神经系统和内脏器官的肿瘤,皮肤或者是皮下结节,通过活检确诊,该病分为1型和2型,凡是符合以下标准的两条或两条以上,就可以诊断1型,第一,是有六个或六个以上的牛奶咖啡斑,在青春期前,咖啡斑最大直径超过5毫米,青春期后最大直径超过15毫米。第二,是两个或两个以上的任意类型的神经纤维瘤或者是一个丛状的神经纤维瘤。第三,是腋窝或腹股沟区的雀斑。第四,是视神经胶质瘤。第五,是明显的骨骼的损害。第六,就是一级亲属当中有标准确诊的一型的患者,2型诊断主要是依靠影像学的结果。
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