什么是先天性肾上腺皮质增生症?(先天性肾上腺皮质增生症是父母遗传的吗)
时间:2022.01.03作者: 浏览次数:330
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮脂醇合成不足,使血中浓度降低,由于负反馈作用,刺激垂体分泌出肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多皮质醇前身物质,如11—去氧皮质醇和肾上腺雄酮等,从而发生一系列临床症状。临床表现为:一,失盐型,为临床表现最严重的一型,可以表现出严重的低钠血症,嗜睡,呕吐和体重增加缓慢等情况。二,单纯男性化,除没有严重的失盐表现外,其他雄性激素过高表现大多都会存在。三,非经典型,也就是女性患者在出生时,外生殖器正常或者轻度阴蒂肥大,没有外生殖器两性畸形。最常见的症状可能表现为儿童阴毛提早出现或年轻女性中表现为严重的囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发,甚至闭经。