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视网膜色素变性，可能有家族史或者是散发病例，大多数患者早期会出现夜盲，表现为夜间或黑暗处视力明显下降，活动受限，通常到医院先进行眼科常规检查，发现眼底视网膜周边部可能有骨细胞样黑色素斑，随着病情的发展，晚期视乳头呈蜡黄样萎缩、血管狭窄、视网膜呈青灰色。发现异常以后，需要进一步的检查，比如视野检查早期发现环形暗点，晚期有管状视野；ERG检查为平坦型或者低波型；暗适应检查，发现阈值升高。有些非典型视网膜色素变性，临床检查症状不是很明显，但是通常会有常染色体显性或隐性、性连锁隐性遗传的报告。也可以进行遗传咨询和基因诊断，可以确定患者的遗传方式，或者选择一些突变基因进行筛查。
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