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高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸代谢途径的重要的酶的缺乏导致血清中的苯丙氨酸代谢不掉、浓度升高。苯丙氨酸浓度在血清中一般是要小于120umol/L的，如果升高就考虑是高苯丙氨酸血症。根据缺乏的酶不同，可以将高苯丙氨酸血症分为两种，相应的治疗也有所不同。如果是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的高苯丙氨酸血症，通过一些饮食上的控制就能够将苯丙氨酸的浓度控制下来，例如给予患病的婴幼儿低苯丙氨酸的饮食、定期监测苯丙氨酸的浓度，一般就能起到治疗的效果。而如果是四氢生物蝶呤的缺乏导致的高苯丙氨酸血症，除了饮食控制之外，可能还要辅助以药物治疗才能将苯丙氨酸的浓度降低，常用的药物有左旋多巴、5羟色氨酸等。
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