苯丙酮尿症(苯丙酮尿症是什么病)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症和先天性甲 状腺功能低下（简称甲低，亦 称克汀病)均属于单基因遗传 性疾病。是由一对等位基因所 控制的遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症是一种常见的 氨基酸代谢异常病。它是由于 肝脏缺乏苯丙氨酸轻化酶，造 成血中苯丙氨基酸堆积，以致 一系列代谢紊乱，最终导致孩子肌肉张力增大，反射亢进，体 格生长和智力发育落后。有苯丙酮尿症的孩子临 床上可见皮肤颜色发白，肤质 较嫩，毛发发黄；眼球瞳孔发 ?蓝；尿和汗呈“鼠尿样”臭味； 约80%患儿脑电图异常，且 一半左右有可能抽搐。若不能 早发现、早干预，则对孩子成 长的损害是无法弥补的。其实，只要早早地发现患有此病 的病孩，立即开始低苯丙氨酸 饮食治疗，孩子体格生长和智 力发育就完全可以不受影响。 能在出生后2个月内开始治 疗效果最好。这种低苯丙氨酸饮食治疗起码应维持到6~7 岁。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，呈现常染色体隐性遗传模式。由于患儿肝脏中缺乏苯丙酸羟化酶，致使食物中的苯丙氨酸吸收后在体内不能被分解代谢成为酪氨酸、黑色素及左旋多巴等生理活性物质，而是经由其他代谢途径将其分解为苯乙酸、苯丙酮酸等并自尿中排出。致使尿中具有强烈的鼠尿气味，成为早期诊断本症的线索。

苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuriaPKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH) 苯丙酮尿症缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病

苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等脑电图异常如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生智力正常，脑电图异常也可得到恢复。