家族性地中海热(家族性地中海热寿命)

地中海热患者如何护理 ?

喝桔子水

治疗药物

家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗剂量的秋水仙碱在家族性地中海热淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d，这些仅对那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效，可使90%的患者完全缓解或纤维物质沉淀得到明显控制。

家族性地中海热治疗非常简单、廉价，而且没有较大的药物副作用。目前，秋水仙碱是唯一用于治疗家族性地中海热的药物。诊断本病后，患儿必须终生服药。正确用药可使发作减少60%左右，30%的病人可获得部分效果，5~10%的病人治疗无效。秋水仙碱治疗不仅可以控制发作，而且可以减少淀粉样变性的危险性。因此，对于医生来说，重要的是要反复向病人及其父母解释每天遵医嘱服药的必要性。病人的依从性非常重要。如果建立了这种依从关系，那么患儿则可以正常生活，寿命正常。没有医生的指导，父母不能减量药物。

已经开始发作时，不应该改变秋水仙碱的用量，增加剂量是无效的。重要的是预防将来的发作。还没有与秋水仙碱有相互作用的药物可以加用。有几项研究是关于其他的治疗方法的，如γ干扰素、抗-TNF治疗和沙利度胺。但是还没有关于这些药物有效性和安全性的足够资料。

家族性地中海热-药物副作用

秋水仙碱

对于父母来讲，不太容易接受让它们的孩子终生服用这种药片。通常他们会担心秋水仙碱可能的副作用。秋水仙碱是一种安全的药物，只有很小的负作用，多在减量后好转。最常见的副作用是腹泻。一些患儿由于频繁的水样便而不能耐受所给剂量。对于这种患儿，应当减少剂量直至患儿能够耐受，然后再缓慢地小剂量地增加剂量直至恢复到相应剂量。

其他的副作用有恶心、呕吐及腹部痉挛性痛。偶有病人可引起肌肉无力。外周血细胞数量（白细胞、红细胞和血小板）可偶尔有降低，随着剂量的减少可以恢复。治疗剂量下，罕见精子数目减少。在妊娠和哺乳期间女性病人不必停止服用秋水仙碱。

家族性地中海热-并发症

本病可并发腹膜炎，蛋白尿、周期性关节炎综合征，肾病综合征等。

家族性地中海热-预后及预防

预后：淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，也可致危及生命。

预防：开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

儿童患病是由于家族性地中海热致病基因的存在。近亲结婚将会增加两个携带者结合到一起的可能性，了解这一点非常重要。大约有1/4的病人的父母来自同一家系（同一个祖先的后代）。特别对于那些高危人群，因该提倡不要近亲结婚。

地中海热患者如何护理 ?

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治疗药物

家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗剂量的秋水仙碱在家族性地中海热淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d，这些仅对那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效，可使90%的患者完全缓解或纤维物质沉淀得到明显控制。

家族性地中海热治疗非常简单、廉价，而且没有较大的药物副作用。目前，秋水仙碱是唯一用于治疗家族性地中海热的药物。诊断本病后，患儿必须终生服药。正确用药可使发作减少60%左右，30%的病人可获得部分效果，5~10%的病人治疗无效。秋水仙碱治疗不仅可以控制发作，而且可以减少淀粉样变性的危险性。因此，对于医生来说，重要的是要反复向病人及其父母解释每天遵医嘱服药的必要性。病人的依从性非常重要。如果建立了这种依从关系，那么患儿则可以正常生活，寿命正常。没有医生的指导，父母不能减量药物。

已经开始发作时，不应该改变秋水仙碱的用量，增加剂量是无效的。重要的是预防将来的发作。还没有与秋水仙碱有相互作用的药物可以加用。有几项研究是关于其他的治疗方法的，如γ干扰素、抗-TNF治疗和沙利度胺。但是还没有关于这些药物有效性和安全性的足够资料。

家族性地中海热-药物副作用

秋水仙碱

对于父母来讲，不太容易接受让它们的孩子终生服用这种药片。通常他们会担心秋水仙碱可能的副作用。秋水仙碱是一种安全的药物，只有很小的负作用，多在减量后好转。最常见的副作用是腹泻。一些患儿由于频繁的水样便而不能耐受所给剂量。对于这种患儿，应当减少剂量直至患儿能够耐受，然后再缓慢地小剂量地增加剂量直至恢复到相应剂量。

其他的副作用有恶心、呕吐及腹部痉挛性痛。偶有病人可引起肌肉无力。外周血细胞数量（白细胞、红细胞和血小板）可偶尔有降低，随着剂量的减少可以恢复。治疗剂量下，罕见精子数目减少。在妊娠和哺乳期间女性病人不必停止服用秋水仙碱。

家族性地中海热-并发症

本病可并发腹膜炎，蛋白尿、周期性关节炎综合征，肾病综合征等。

家族性地中海热-预后及预防

预后：淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，也可致危及生命。

预防：开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

儿童患病是由于家族性地中海热致病基因的存在。近亲结婚将会增加两个携带者结合到一起的可能性，了解这一点非常重要。大约有1/4的病人的父母来自同一家系（同一个祖先的后代）。特别对于那些高危人群，因该提倡不要近亲结婚。