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酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(酰基辅酶a脱氢酶缺乏症会导致早产吗)

发布日期:2022-01-24 浏览次数:329

G6PD缺乏症是怎样引起的

病情分析:遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病.G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血.

G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常.男性患者多于女性.

意见建议:根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析,1)如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因.2)如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因.3)如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常;女儿有50%机会携带该基因.因此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断明确.

酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

G6PD缺乏症严重吗??对小孩有无影响?我该怎么

有可能遗传.我本人也是G6PD缺乏者,生了个女儿结果也是G6PD缺乏者,一般对小孩没什么影响,跟正常人一样.只是平常用药什么的要注意.还有不能吃蚕豆。现在还没有根治的方法。蚕豆病是常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病的,只要平时不吃这些就没有问题,不影响说话能力的啦。