线粒体脑肌病(线粒体脑肌病能活多少年)

线粒体脑肌病治疗？

对于这种病，中医、西医、中西医结合等，都没有根治的办法。只是用药物后，病人的痛苦得到短暂的缓解。

对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等。

线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病，这是一组与遗传、代谢有关的疾病。若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病；若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传，也可散发；(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF)；(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹)；(4)CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多；(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病)；(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症)；(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良)；(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病)；(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病)；(10)Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明；(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)

2.病例介绍

患者，女，33岁，因全身乏力、活动后易疲劳20年，双耳听力减退7年，反应迟钝4年而入我院。患者儿时即不喜欢体育活动，活动后容易疲劳，身材瘦小，学习成绩一般。1995年患者逐渐出现双耳听力下降，当时诊断为神经性耳聋；1998年2月患者摔伤后10天出现反应迟钝、语无伦次、不识家人，就诊我院查头颅CT显示左颞叶低密度影，结合其外伤史，当时诊断为“脑挫裂伤”，给予营养神经对症治疗后，症状好转，遗留反应迟钝、智能减退，生活尚能自理。1998年5月复查头颅CT颞叶病灶消失。2000年7月患者出现发作性的右侧肢体抽搐伴意识不清，且反应迟钝进行性加重，再次就诊我院，行肌肉活检发现破碎红纤维，乳酸运动试验异常，结合临床确诊为“线粒体脑肌病(MELAS型)”。而后患者长期口服ATP、CoA等药物。后又出现肢体无力，运动不耐受的症状，伴有甲状腺功能低下、垂体功能低下、肥厚型心肌病、慢性肾小球肾炎，2002年4月患者出现双下肢水肿、呼吸困难、胸闷、不能平卧，于2002年4月4日再次收入我院治疗。主要体征：叩诊心界向左扩大，双下肢水肿，意识清楚，言语含糊，反应迟钝，双眼向各方向活动差，四肢肌容积均匀减少，四肢肌力Ⅳ级，四肢腱反射偏低，双侧病理反射阴性。入院时的主要临床表现：全身无力，不耐受疲劳，并呈进行性加重，伴听力减退、智力低下、癫痫发作、全身肌肉萎缩。由于患者在住院期间呼吸困难、胸闷等心力衰竭的症状进行性加重，于2002年4月13日抢救无效而死亡。(家族史：有两个姐姐已死亡，生前均消瘦，一姐姐因突发性意识不清、精神异常突然死亡，另一姐姐因“肺心病”死亡。)

3.主要护理问题及措施

3.1社交障碍

因线粒体脑肌病导致甲状腺激素分泌不足，使病人反应迟钝、淡漠、智力下降。此病人幼年起就有学习成绩差，运动不耐受等情况，导致患者性格孤僻，社交障碍。所以首先需评估病人的人格特点；向患者解释甲状腺激素缺乏可能出现的表现，解除患者的思想顾虑；鼓励病人参加集体娱乐活动；鼓励病人说出自己的心理感受，耐心倾听病人的叙述；并向家属解释病人的性格特点，以取得理解并保持良好的人际关系。

3.2疲乏

因线粒体脑肌病导致甲状腺激素缺乏，机体代谢率下降，病人活动后易疲劳，因此应评估患者活动能力，观察病人的表现。解释疲劳的原因并指导患者改善的方法：（1）增加营养摄入，给予高蛋白、高糖、高维生素、低脂饮食；（2）保证充足的睡眠；（3）保持精神放松；（4）进行力所能及的活动；（5）必要时给予氧气吸入；还应观察病人疲劳程度有无缓解并及时给予指导。

3.3活动无耐力

线粒体脑肌病一方面可引起肥厚型心肌病、充血型心力衰竭而致心肌收缩力下降；另一方面可引起全身肌肉萎缩、无力，不耐受疲劳。首先评估和记录病人对活动量的耐受水平；检测生命体征的变化，把病人出现呼吸、脉搏加快和出汗作为限制活动量的指征：向病人介绍活动时出现心慌、气短、头晕、恶心、出汗、上下肢颤抖等征兆，是运动量超负荷所致，应立即停止活动，卧床休息：根据病情，逐渐增加活动量，以病人能够耐受为度，病人活动时给予必要的帮助。

3.4疼痛

线粒体脑肌病导致心肌肥厚，左心室流出道狭窄，冠状动脉供血不足。因此患者有阵发性胸闷、胸痛症状。须评估胸痛的部位、性质、程度和持续时间，心绞痛发作时立即停止活动，卧床休息。安慰病人解除紧张情绪，给予吸氧2～4L／min、严密观察血压、心律、心率的变化，观察用药后的止痛效果，并指导病人避免诱发心绞痛的因素。

3.5有皮肤完整性受损的危险

线粒体脑肌病晚期因心功能不全，全身肌肉萎缩，往往长期卧床。同时因心肾功能不全导致双下肢及腰骶部水肿，易发生皮肤压伤。因此应评估皮肤情况；向家属解释引起褥疮的危险因素及预防措施：并向家属解释发生褥疮的早期表现(局部发红、发硬、肿胀、疼痛)，同时指导家属预防褥疮发生的措施：（1）避免身体某一部位长期受压，翻身1次／2h；（2）协助翻身时，避免拖、拉、推等动作；（3）采取保护性措施；（4）保持皮肤清洁，每晚用温水擦浴，内衣柔软勤更换；加强病人营养，提高肌体抵抗力。此病人在住院期间没有褥疮发生。

3.6有受伤的危险

有中枢神经系统损害的线粒体脑肌病可诱发患者癫痫发作，有受伤的危险。应正确评估患者受伤的危险因素，与家属共同制定防护措施；给予加床档，防坠床的发生；入厕或外出活动时有人陪护，防摔倒或其他意外受伤；指导病人进行循序渐进的肢体功能锻炼，运动时机、运动量、运动方法得当，防虚脱、摔伤等意外发生；并且经常巡视病人，提供必要的帮助，避免受伤的可能。此病人在住院期间未受伤。

线粒体脑肌病是一种累及多器官的疾病，病程进展较慢，但进行性加重，患者可有多脏器功能受损的表现，例如此病人同时存在心功能不全、甲状腺功能不全、肾功能不全并有神经肌肉症状，因此在护理中要作整体考虑，避免顾此失彼，病人入院后应根据病人的临床表现制定一个完整的护理计划，特别注意对致死性的功能衰竭的护理，避免因不适当的护理或不适当的生活方式导致病情加重。患者在疾病早期主要有听力、智力的减退，全身无力，运动不耐受，对其应该给予心理护理，树立信心，多与患者沟通，必要时协助患者完成日常生活；到了中晚期，可能出现全身肌肉萎缩，偶发癫痫，继尔可有多脏器功能的衰竭，出现呼吸困难、胸闷、不能平卧、双下肢水肿，这时应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止褥疮的发生。一般来说线粒体脑肌病的病人最后的死亡多由于心脏的原因，该患者病史中也有明确的肥厚型心肌病病史，最后死亡原因考虑为心律失常的可能性大，因此如条件许可，病房应备除颤仪。

对于这种病，中医、西医、中西医结合等，都没有根治的办法。只是用药物后，病人的痛苦得到短暂的缓解。

对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等。

希望能解决您的问题。很难估算几率，因为线粒体的遗传方式和一般的遗传病不同，可以先来做基因的诊断。

北京协和医院-神经科-管宇宙副主任医师

线粒体脑肌病的检查

1.电生理检查肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻,局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初,虽有发作性头痛,尚未出现脑损害,脑电图不仅可见弥散性全脑失律,亦可见明显局灶性病变,而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。2.血清乳酸检查线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病,其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。3.影像学（CT、MRI）检查影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号；而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。4.分子生物学进展和基因检测方法近年随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。[1]

很难估算几率，因为线粒体的遗传方式和一般的遗传病不同，可以先来做基因的诊断。

北京协和医院-神经科-管宇宙副主任医师