家族性高胆固醇血症(家族性高胆固醇血症发病机制)

时间：2022.01.27作者： 浏览次数：397

家族性高胆固醇血症吃什么药

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家族性高胆固醇血症

什么叫纯合子家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1:500

既然是常染色体显性遗传，当然也就有纯合子和杂合子之说。

纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18．l～31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。

纯合子家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。fh是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（ldl）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（ldl）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常ldl-c为500-1200mg/dl，甚至超过700mg/dl，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管疾病。