什么是丙酸血症？(新生儿丙酸血症)

什么是丙酸血症？

一般说来，丙酸血症是一种代谢分解过程中产生的遗传缺陷，常为染色体隐性遗传疾病，一般发病较早，一般发生在新生儿期，可发生严重酸中毒，一般儿童可出现呕吐、困倦、肌力下降、脱水、惊厥等症状。

什么是成骨不全症

成骨不全症是小儿骨与结缔组织的一个常见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病，由于骨和结缔组织基因方面出现了一些问题，会带来骨和结缔组织形成上的障碍，因而会导致骨结缔组织。比如常见的眼部耳部会出现一些相应的畸形，也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。那么有的时候我们在日常生活中会看到有一些小孩子发育的比较小，或者说易骨折，这些小孩子被称为瓷娃娃玻璃人，而这些都是成骨不全的一个表现。成骨不全的治疗，我们目前的治疗目的是解决患儿的生活质量和改善他的运动功能，以及延长他的适当寿命，但是我们没有办法从基因程度上去改变成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我们无法改变，因而我们在治疗后，他的疾病也有可能再次复发或者进展，所以我们在治疗中主要是一种预防的目的和减少它的并发的问题所带来的功能上的缺失和影响。

什么是成骨不全症？

成骨不全症又称为脆骨病，也就是我们口头常说的“瓷娃娃”，患有成骨不全的患者极易发生骨折，哪怕是轻微的碰撞也会造成严重的后果，是一种罕见遗传性骨疾病，病情较轻的患者一般与常人无异，只是极易引起多发性骨折，而病情较重者很可能就因此而残废甚至死亡。