何为遗传代谢症 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。(一)遗传代谢
丙酸血症是什么? 丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏
哪位大夫帮忙看看我的小孩采的足血结果 是结论及建议: C5及比值增高,伴多种氨基酸增高,召回复查排 是败血症。问题不大。使用抗生素不明白
请问酪氨酸血症能在产前或者怀孕期间查出来吗 你好!也许可以通过羊水检测氨基酸水平产前诊断。你也不妨咨询顾学范教授。因为这是罕见的遗传
地球上至今不能治的病 即使在医学发达的今天,纵使大部份的疾病已能找到原因,但仍有半数以上没有方法彻底治愈。 红斑性狼疮(SLE,system lupu
LC-MS法 是什么 高效液相色谱是一种准确度高,分离范围广的快速分离方法,它对化合物的结构破坏性小,适合有机分子和生物分子的分离。质谱具
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如果第一个孩子查出是丙酸血症,那以后生第二个孩子还会得这种病吗?怎么才能预防呢?请教专家回答 问题分析: 丙酸血症是丙酸分解代谢过程中
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