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进行性肌营养不良的病人查体可见肌腱反射减弱，实验室检查可见血清中肌酸激酶，谷草转氨酶，谷丙转氨酶，乳酸脱氢酶及醛缩酶升高。肌肉组织活检可见肌纤维坏死与再生同时存在，间质纤维化，间质肌肉内可见脂肪变性，染色后可见圆形的嗜酸性透明纤维浓染。由于抗肌萎缩蛋白基因异常，导致抗肌萎缩蛋白缺如，使用抗肌萎缩蛋白抗体对横纹肌染色可有助于明确诊断。
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