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小儿丙酸血症是一种常染色体隐性、遗传性疾病，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。患者的临床表现常常在一岁内起病，以神经系统症状最为明显，尤其是脑损伤，大多数累及到双侧苍白球，可表现为惊厥、运动障碍及舞蹈动作。常伴有血液系统的损伤，如巨幼细胞贫血，部分可出现肝肾功能的损害。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷发病较早，多在一周内发病，迅速进展为嗜睡、呕吐，伴有脱水，出现代谢性酸中毒、呼吸困难、肌张力低下。迟发型多见于四到十四岁，甚至成年期，常伴有脊髓、外周神经、肝肾、血管、皮肤等多系统损害，青少年期可表现为急性神经系统症状，如认知功能的下降、意识的模糊和智力的落后。
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