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进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性、对称性肌肉无力和萎缩,血清肌酶CK升高,具有遗传性,肌电图提示为肌源性受损,病理显示广泛性肌纤维萎缩呈小圆形伴肌纤维变性、坏死和再生,严重者伴大量脂肪及结缔组织增生,进行性肌营养不良目前无有效治疗方法,根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后,进行性肌营养不良可分为几种类型:假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良和远端型肌营养不良。
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