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小儿丙酸血症又称丙二酸尿症，是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷。它是丙酰辅酶A羧化酶缺乏或者生物素辅酶代谢障碍，导致的丙酸不能转化为D-甲基二丙酸，在血液中聚集所造成的，是一种常染色体隐性遗传病。患此病的小儿，在儿童的早期就可以出现典型的临床表现，有生长发育迟缓、肌张力低下、惊厥、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、乳酸酸中毒和尿中出现异常的化合物；还可以表现为心肌肥大、心肌收缩无力。此病的治疗主要以食疗为主，应给予低蛋白或低丙酸前体饮食，再配合药物、透析等疗法，纠正酸中毒，防治并发症。
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