糖原累积病(二型糖原累积病)

什么是糖原累积病II型（Pompe病）？

≒ompe’s disease）也称为糖原累积病II型（glycogenosis type II）或酸性麦芽糖酶缺乏症（acid maltase deficiency disease），是一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体贮积症（lysosomal storage disease）范畴。本病于1932年由Pompe首次报道，是糖原累积病中最常见的类型之一，有文献报道估计在中国人群中的发病率为1/50000，荷兰为1/40000，澳大利亚为1/146000。Pompe病由酸性a糖苷酶（GAA，也称为酸性麦芽糖酶）缺乏所致。其编码基因定位于17q25.2-q25.3，基因缺陷有点突变、剪切突变以及片段缺失等，目前已发现的突变超过200个，部分突变与特殊的临床表型相关联，比如c.-32-13T-G突变与晚发型Pompe病相关。GAA存在于人体内所有组织，在细胞内位于溶酶体，能将α-1 ,4糖苷键和α-1 ,6 糖苷键分解为葡萄糖分子。当GAA活性降低到一定水平时，溶酶体糖原开始出现堆积，此阈值水平可因器官不同而异。

本病男女均可罹患，部分学者推荐根据起病年龄和临床特点分为三型，即经典婴儿型、非经典婴儿型和晚发型（包括儿童型和成人型）。经典婴儿型在出生后数周或数月出现全身肌张力低下、无力，呈“软瘫婴儿”样表现，多见巨舌、心脏扩大和肝脏肿大，常于1岁之内死于心功能和肺功能衰竭。非经典婴儿型在2岁内起病，骨骼肌、心肌和肝脏受累程度较经典型轻。儿童型以骨骼肌受累多见，肝脏肿大少见，心肌通常不受累。患儿运动发育迟缓，易摔倒，部分有腓肠肌肥大。呼吸肌早期即受累，

呼吸衰竭是成年后常见的致死原因。成人型起病于18岁之后，也有更晚发病者，以慢性进展性肌病为主要表现，不伴脏器肿大，主要累积躯干和近端肌，呼吸肌也可选择性受累，容易被误诊为肢带型肌营养不良症或多发性肌炎。所有类型Pompe病的血清CK均增高，电生理均呈现肌源性损害。空泡性肌病为Pompe病的重要病理特点，组织生化提示细胞中的溶酶体内缺乏酸性麦芽糖酶。

酶替代治疗（ERT）是本病的重要治疗前景，目前美国FDA已批准MYOZYME?治疗本病你说呢...

什么是糖原累积病II型（Pompe病）？

≒ompe’s disease）也称为糖原累积病II型（glycogenosis type II）或酸性麦芽糖酶缺乏症（acid maltase deficiency disease），是一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体贮积症（lysosomal storage disease）范畴。本病于1932年由Pompe首次报道，是糖原累积病中最常见的类型之一，有文献报道估计在中国人群中的发病率为1/50000，荷兰为1/40000，澳大利亚为1/146000。Pompe病由酸性a糖苷酶（GAA，也称为酸性麦芽糖酶）缺乏所致。其编码基因定位于17q25.2-q25.3，基因缺陷有点突变、剪切突变以及片段缺失等，目前已发现的突变超过200个，部分突变与特殊的临床表型相关联，比如c.-32-13T-G突变与晚发型Pompe病相关。GAA存在于人体内所有组织，在细胞内位于溶酶体，能将α-1 ,4糖苷键和α-1 ,6 糖苷键分解为葡萄糖分子。当GAA活性降低到一定水平时，溶酶体糖原开始出现堆积，此阈值水平可因器官不同而异。

本病男女均可罹患，部分学者推荐根据起病年龄和临床特点分为三型，即经典婴儿型、非经典婴儿型和晚发型（包括儿童型和成人型）。经典婴儿型在出生后数周或数月出现全身肌张力低下、无力，呈“软瘫婴儿”样表现，多见巨舌、心脏扩大和肝脏肿大，常于1岁之内死于心功能和肺功能衰竭。非经典婴儿型在2岁内起病，骨骼肌、心肌和肝脏受累程度较经典型轻。儿童型以骨骼肌受累多见，肝脏肿大少见，心肌通常不受累。患儿运动发育迟缓，易摔倒，部分有腓肠肌肥大。呼吸肌早期即受累，

呼吸衰竭是成年后常见的致死原因。成人型起病于18岁之后，也有更晚发病者，以慢性进展性肌病为主要表现，不伴脏器肿大，主要累积躯干和近端肌，呼吸肌也可选择性受累，容易被误诊为肢带型肌营养不良症或多发性肌炎。所有类型Pompe病的血清CK均增高，电生理均呈现肌源性损害。空泡性肌病为Pompe病的重要病理特点，组织生化提示细胞中的溶酶体内缺乏酸性麦芽糖酶。

酶替代治疗（ERT）是本病的重要治疗前景，目前美国FDA已批准MYOZYME?治疗本病你说呢...