欢迎光临吉康旅！
你好，丙酸血症propionicaciduria又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传。患儿出生后第一天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所导致，为常染色体隐性遗传。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等，是需要及时进行治疗的。
丙二酸血症，也称为丙二酸尿症，是由于缺乏丙二酰辅酶A脱羧酶引起的。这是一种非常罕见的有机酸尿症，一种常染色体隐性遗传疾病。这类婴儿可能??在儿童早期就具有典型的临床表现，几乎会出现，低血压，抽搐，腹泻，呕吐，代谢性酸中毒，血糖过低和酮症。乳酸性酸中毒和尿液中的异常化合物的另一个常见特征是心肌肥大，表现为心肌肥大和心脏收缩弱。
免责声明： 本站关于疾病和药品的介绍仅供参考，实际治疗和用药方案请咨询专业医生和药师。
微信扫码◀
免费咨询电话
疾病药品类目导航
资讯中心