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你好,丙酸血症propionicaciduria又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,为常染色体隐性遗传。患儿出生后第一天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所导致,为常染色体隐性遗传。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等,是需要及时进行治疗的。
丙二酸血症,也称为丙二酸尿症,是由于缺乏丙二酰辅酶A脱羧酶引起的。这是一种非常罕见的有机酸尿症,一种常染色体隐性遗传疾病。这类婴儿可能??在儿童早期就具有典型的临床表现,几乎会出现,低血压,抽搐,腹泻,呕吐,代谢性酸中毒,血糖过低和酮症。乳酸性酸中毒和尿液中的异常化合物的另一个常见特征是心肌肥大,表现为心肌肥大和心脏收缩弱。
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