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多糖贮积症可有多种症状出现,多数病人面容苍白、角膜混浊、关节僵硬,病人的关节僵硬可累及大关节,如肘关节、肩关节和膝关节,这些关节在日常活动中可发生活动受限,且病人的手关节受累,表现为爪形手,目前尚无较好的治疗方法,多采用对症治疗。
这类基因为X连锁隐性遗传。这主要是由于脱氧核糖核酸硫酸酶缺乏,造成硫酸肝素和硫酸肝素代谢紊乱所致。已在Xq28染色体区克隆和定位了致病基因。脆性X综合征附近有9个外显子。遗传分析显示,许多病人有大缺失,某些其他形式的突变,小缺失或插入,临床表现和基础。
这种类型是X连锁的隐性遗传。其原因是由于缺乏脱氧核糖核酸硫酸酶，导致硫酸皮素和硫酸肝素的代谢紊乱。该致病基因已克隆并定位于Xq28染色体区域。在脆性X综合征区域附近，有9个外显子。基因分析表明，许多患者存在大缺失、一些其他形式的突变、小缺失或插入、临床表型和基础。
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