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甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为小孩体内的甲基丙二酰辅酶A缺乏或者辅酶腺苷钴胺缺乏，导致甲基丙二酸不能代谢而引起的疾病，该病发病较早，其临床表现为嗜睡、发育受限，恶心、呕吐等，有的甚至有肝大、昏迷等表现。该病应该从小就开始限制蛋白质类食物摄入，减少甲基丙二酸的生成。
甲基丙二酸血症是甲基丙二酸尿症。甲基丙二酸血症发病主要是在婴儿早期，严重的间歇性酮症酸中毒以及血液和尿液中甲基丙二酸水平升高，通常伴有中枢神经系统症状，甲基丙二酸血症具有多种生化缺陷，80%的患者在出生后的第一周会有明显的症状，50%的患者患有白细胞减少症，血小板减少症和贫血，有些病例患有低血糖症。建议有相关的症状后尽快到专业的医院进行详细的检查，并根据检查结果进行专业的治疗。
您好,甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常的最常见疾病,为常染色体隐性遗传。您好,临床表现无特异性,以呕吐、困倦等为主要表现,一般的饮食疗法是有效的,限制蛋白质的摄入,同时使用左卡尼汀和口服抗生素,可补充大量维生素B12。但愿能帮助你。
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