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小孩杜氏肌营养不良是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩,最终完全丧失运动功能。上楼梯困难为早期症侯之一。为保持肌肉功能及预防挛缩,进行适度运动甚为重要,不适合久卧床上。对症治疗包括肌肉,关节的被动运动和按摩并防止并发症。
伴X隐性遗传病主要可以见血友病、杜氏进行性肌营养不良、神经性腓肠肌萎缩症、Alport综合症、肾上腺脑白质营养不良、无汗腺性外胚层发育不良、红绿色盲、眼脑肾综合征、睾丸女性化等,这些疾病属于是伴X隐性遗传病。造成伴X隐性遗传病主要是致病基因位于X染色体,基因为隐性,由于女性有2个X染色体,如果只带有1个致病基因,另1个是正常的等位基因时,正常基因由补偿作用,因此不发病。男性只有一条X染色体,因此X染色体带有1个致病基因时就会出现现象。所以,这种疾病多数见男性,女性相对比较少见。
杜氏肌营养不佳症是一种X染色体隐性遗传病,主要发生在男孩身上。据统计,世界上每3500名宝宝中就有一名患有这种疾病。病人通常在3 - 5岁时开始患上这种疾病,他们第一点是表现出渐进性腿力气不足(爬楼梯困难),这导致行走不便。12岁时,他失去了行走能力,一年四季都坐轮椅,20岁至30岁之间死于呼吸衰竭。
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