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此病是由于遗传,或者是孩子身体的一些代谢障碍引起的,孩子会表现为,拒绝吃东西、呕吐、想睡觉、惊厥,还有发育迟缓等。治疗时最好是坚持低蛋白或低丙酸前体饮食,在酮症酸中毒时,要停止所有含蛋白饮食,并使用葡萄糖的电解质溶液来纠正酸中毒。此病可以使用L-肉碱来治疗,暂时没有有效的治疗方法,而且预后不良,预防最好进行一些产前诊断,孕妇尽可能避免酒精、药物等,保持充足的营养、睡眠和适量运动。
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