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脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力肌萎缩的疾病，是一种常染色体隐性遗传性疾病。由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因Ⅰ突变所导致的常染色体隐性遗传病。其病因主要和遗传缺陷有关，而且根据遗传方式，患者的父母双方都是致病基因的携带者，患者从父母那里都获得了致病基因，才会表现出脊髓性肌萎缩症的临床症状。具体的发病机制和基因缺陷、导致某种身体所必需的蛋白质无法正常合成有关。这种蛋白质的缺乏会使运动神经元无法发挥功能，导致运动神经元退变，肌肉退化萎缩。
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