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黏多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍性溶酶体疾病，由于溶酶体中，黏多醣分解过程中，所需的某些酶缺陷而导致黏多醣的分解障碍。它的临床表现主要有多个类型，本类型表现为出生时正常，6个月后生长缓慢，但智力低下、大头、眼距宽、唇外翻、舌大、失眠、听力下降、心脏增大、呼吸道狭窄、易感染、肝脾肿大和善、短颈、脊柱后突、关节屈曲、西语踝外翻和扁平足腕管综合征。尿液检查呈黏多糖阳性，酶活性测定明显降低，x线检查可以表现为颅缝早闭、脑脊膜增厚、颅骨板致密、颅底和眶顶硬化、下颌骨粗短、锥体双凸、脊柱外端、细小等。
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