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确诊脊髓性肌萎缩症需要如下方法检查:1、血清肌酸磷酸激酶检查，一般多为正常。2、肌电图有自发的电活动，比如正相、束颤、纤颤电位明显增多。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高，典型者可见巨大的动作电位，重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度检查正常，提示神经源性受损。3、基因检测是目前主要的确诊手段，可以使绝大部分的患儿明确诊断。4、少数患儿基因检查正常者可以做肌肉活组织检查，观察有无典型的脊髓前角病变特点，以达到明确诊断的目的。
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