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小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性的疾病，是由于丙酰辅酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后出现症状发作。丙酸血症发病大多较早，重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒。表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。本病是以低蛋白或低丙酸饮食为主，少食多餐、抗感染等对症治疗。
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