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进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。肌肉活检是确诊进行性肌营养不良的必需手段；核磁能观察肌肉病变的部位，范围及程度，区别肌肉的脂肪变性或炎症水肿病变，具有较高的特异性和敏感性。基因检测是确诊进行性肌营养不良和分型的金标准。因为这种病没有有效的根治方法，故预防工作显得特别重要，那么预防措施主要包括：（1）适龄结婚与生育；（2）避免近亲结婚；（3）携带者的检测；（4）遗传咨询和产前诊断。
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