甲基丙二酸血症(甲基丙二酸血症是什么病)

孩子得了甲基丙二酸血症

你好，对你们的不幸深表同情，请把北京的化验结果扫描或拍照后发到我邮箱：xhhanlianshu@yahoo.com.cn.若甲基丙二酸很高，甲基丙二酸血症诊断成立。这种病是遗传的，请仔细阅读我的文章，你会明白为何患此病。是由于你们两个都带有1个不好的基因，由各带一个好的基因，所以不发病。而你们怀孕时，各把不好的基因传给了孩子，孩子带两个不好基因就发病了。不是后天引起，也不是晒太阳引起。你们再生孩子有1/4的可能性是患病的孩子。怀孕前无法预防，只有怀孕4个月时抽羊水做检查，观察胎儿是否为患儿，确定是否流产。本病可以治疗。

上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师

甲基丙二酸尿症是什么一种病?能否治愈呢？

“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷

所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，

导致脑组织、肾脏受损。而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋、牛奶、米粉、大豆等几乎所

有含蛋白质食物中，这类孩子最常见的表现为嗜睡、喂养困难、反复发作呕吐、肌张力低下、气

促等，严重者可有抽搐、昏迷等。这种病的治疗讲求综合治疗，即药物、特殊奶粉、康复训练三

者合一。18岁后，进入成年期后由于代谢会降低，摄入少，产生的毒性物质也会相对少，情况就

会相对稳定，此时基本可以药物和康复训练为主，特殊奶粉可停吃。（可是这种特殊奶粉必须从

国外进口，非常昂贵）

遗传代谢病并非均为不治之症。部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗，病情

可有不同程度的缓解。如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显，维他命B12对“反应性甲基丙

二酸尿症”治疗疗效不错，而“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法，都能避免或延

缓病情的进展。传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据，所以此类疾病的具体病因诊断难度较

大，许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚、致残，甚至致命。在电视上面看过相关的报道，貌似识要严格控制饮食的，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食,还要选购专为甲基丙二酸血症患者专用的奶粉！！高蛋白的如肉类就不能让他吃了~~只能一辈子吃素。建议还是去医院让医生根据你侄子的情况进行治疗和用药！！只要细心照顾小孩子会和平常的小孩子一样成长的放心啦~~在国外也有甲基丙二酸血症的小孩子健康成长还念博士做运动员的！！展开全部

没看《走进科学》吗？说了，那是英文简称MMA的病，孩子终生不能服用蛋白质，必须提早发现，吃的东西终生会受限，一辈子只能吃素了。