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进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现,由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,但带给患者的危害都是巨大的。肌营养不良患者要采用力所能及的锻炼,亦不要过劳,上肢可练习抬举,俯卧撑,扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲,上楼,跳跃,侧压腿等;注意防止挛缩,对膝关节,跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形,保持良好坐姿,劳累后宜平卧休息。鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此可以考虑神经修复细胞疗法治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。治疗肌营养不良是一个艰难的过程,只有明确选择科学的方法进行早期干预,肌营养不良患儿才能得到效果比较显著的治疗。
肌营养不良症目前较公认的治疗方法为 :
1、一般治疗 (1)营养 :宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜 ;(2)运动 :在神经康复医生指导下每天进行规律的 ,力所能及的肢体锻炼 ,长期坚持能延缓肌萎缩及无力 ;(3)教育 :家长应多关心和鼓励孩子 ,合理地安排规律的生活和学习。
2、药物联苯双脂系中药五味子合成的中间产物 ,对DMD有保护作用 ,可减轻肌坏死 ,但不能控制疾病的发展。具体用药方案需由神经专科医生指导。
3、物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环 ,防止关节挛缩。
4、外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术 ,设法延长其肢体活动时间。
5、基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法 ,可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能。另外 ,干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞 ,研究证实可部分修复受损肌组织 ,为DMD治疗提供新前景。
进行性肌营养不良症是是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷性疾病。多发生于儿童和青少年,主要见于男性患者。本病起源侵袭,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,以假性肥大型常见。本病的发病原因,多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外,尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。
在DMD患儿,由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷,使细胞膜结构异常,钙离子大量内流,肌肉发生进行性坏死。因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因,是生病的主要机理。
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