进行性肌营养不良(进行性肌营养不良能活多少岁)

dmd哪个基因缺失最严重？

第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。

1. 假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。

2. 本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。 Becker 肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较 DMD 轻得多。

患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到 10 岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD (良性假肥大性肌营养不良症)患者的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。这个很严重的，建议到佳学基因做一个复检。

进行性肌营养不良很多年了，现在上楼梯困难，小腿部出现了僵硬，这个病有办法吗？

患有进行性肌营养不良，走路摔跤，爬坡困难，小腿肌肉僵硬，进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病。临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。意见建议：其治疗方面主要为对症治疗。目前尚无有效的根治方法。预后不良，多死于呼吸衰竭和心力衰竭，极少部分患者可接近正常生命年有的